Τι είναι οι συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες;

Εκ γενετής σημάδια, αγγειακές δυσπλασίες και ανωμαλίες

Οι αγγειακές ανωμαλίες εμφανίζονται σε μόλις 1% όλων των γεννήσεων. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητάς τους, η σωστή διάγνωση και θεραπεία τους είναι δύσκολη, καθώς οι περισσότεροι γιατροί δεν συναντούν αυτά τα προβλήματα αρκετά συχνά για να αποκτήσουν γνώσεις σχετικά με τη διαχείρισή τους.

Τι είναι οι αγγειακές ανωμαλίες;

«Αγγειακές ανωμαλίες» είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει τις αγγειακές δυσπλασίες, τους αγγειακούς όγκους και άλλες συγγενείς αγγειακές παθήσεις. Ο πιο συνήθης χρησιμοποιούμενος όρος είναι Συγγενείς Αγγειακές Δυσπλασίες (ΣΑΔ), που υποδηλώνει ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων με την οποία γεννιόμαστε.

Τα εκ γενετής σημάδια εμφανίζονται στην επιφάνεια του σώματος και είναι σχετικά εύκολο να αντιμετωπιστούν. Άλλες αγγειακές δυσπλασίες μπορούν να αναπτυχθούν από οποιοδήποτε τύπο αιμοφόρου αγγείου και σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αν και οι περισσότερες αφορούν τα άκρα. Αντιπροσωπεύουν ελαττώματα ή αναπτυξιακά προβλήματα των αγγείων, που συνέβησαν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ανάλογα με την φάση ανάπτυξης εκείνη τη στιγμή, το αποτέλεσμα μπορεί να περιλαμβάνει αρτηρίες, φλέβες, λεμφαγγεία ή συνδυασμούς αυτών.

Εκ γενετής σημάδια (birthmarks)

Η διαφορά μεταξύ μιας Συγγενούς Αγγειακής Δυσπλασίας (ΣΑΔ) και ενός αγγειακού όγκου ή αιμαγγειώματος (ο ιατρικός όρος του), που και τα δύο ονομάζονται συνήθως «εκ γενετής σημάδια (birthmarks)», είναι πολύ σημαντική για ένα παιδί. Παρόλο που αυτά μπορεί αρχικά να εμφανίζονται ίδια, «όλα τα εκ γενετής σημάδια δεν είναι τα ίδια.» Τα περισσότερα αντιπροσωπεύουν μια επιφανειακή αγγειακή δυσπλασία, που αποτελείται από ανώμαλες συλλογές μικρών αιμοφόρων αγγείων κοντά στο δέρμα.

Συνήθως αυτός ο τύπος ΣΑΔ (εκ γενετής σημάδια) δεν επεκτείνεται, και μεγαλώνει με τον ίδιο ρυθμό που αυξάνεται το παιδί. Συνεπώς, διατηρεί το ίδιο μέγεθος και εμφάνιση επ 'αόριστον και δεν αποτελεί απειλή για την υγεία, αν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Μερικά σημάδια, λόγω της θέσης τους, ιδιαίτερα γύρω από το πρόσωπο και το λαιμό ή σε κάποιο άλλο εκτεθειμένο τμήμα του σώματος, μπορεί να θεωρούνται άσχημα αισθητικά. Ευτυχώς, το χαρακτηριστικό κοκκινωπό χρώμα τους συμπίπτει με το εύρος δράσης ορισμένων λέιζερ, που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την απομάκρυνσή τους. Μια άλλη προσέγγιση παλαιότερα ήταν να τα καλύπτουν με τατουάζ στο χρώμα δέρματος.

Ο άλλος τύπος εκ γενετής σημαδιών μπορεί να εμφανίζεται όπως και ο πρώτος, αλλά στην πραγματικότητα είναι ένας αγγειακός όγκος ή αιμαγγείωμα. Αντίθετα, αυτός ο τύπος αυξάνεται ραγδαία τους μήνες μετά την ανακάλυψή του, αλλά στη συνέχεια σταθεροποιείται ή μειώνεται σταδιακά. Η πλειοψηφία τους εξαφανίζεται εντελώς μέσα σε λίγα χρόνια, αφήνοντας πίσω ένα κομμάτι από συρρικνωμένο ελαστικό δέρμα. Αυτή η μείωση κανονικά ολοκληρώνεται μεταξύ δεύτερου και όγδοου έτους, αλλά δεν εξαφανίζονται εντελώς. Κατά τη διάρκεια της φάσης ανάπτυξής τους, αυτά τα "νεανικά αιμαγγειώματα" μπορεί να είναι ανησυχητικά, ειδικά αν αναπτύσσονται σε κρίσιμη θέση, όπως εκείνα στο πρόσωπο που προσβάλλουν το μάτι, τη μύτη ή το στόμα, οπότε μπορεί να απαιτούν θεραπεία. Ωστόσο, τα περισσότερα νεανικά αιμαγγειώματα δεν απαιτούν θεραπεία. Αντ 'αυτού, η καλύτερη συμβουλή είναι να μην κάνετε τίποτα άλλο παρά να τα περιμένετε, δίνοντάς τα την ευκαιρία να φύγουν από μόνα τους. Και οι δύο αυτοί τύποι εκ γενετής σημαδιών ή τα κατάλοιπα τους μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά με την πλαστική χειρουργική, αλλά αυτό είναι μόνο περιστασιακά απαραίτητο και συνήθως μπορεί να γίνει μετά την ανάπτυξη του παιδιού.

Αρτηριο-φλεβώδης συγγενής αγγειακές δυσπλασίες

Άλλες μορφές ΣΑΔ σχηματίζονται κατά τη διάρκεια των πρώτων αναπτυξιακών σταδίων, όταν υπάρχουν μεγάλα κανάλια σύνδεσης ή παράκαμψης ανάμεσα στις μελλοντικές αρτηρίες και φλέβες, και για κάποιο άγνωστο λόγο αυτές οι συνδέσεις αρτηρίας με φλέβα ή ένα σύμπλεγμα αυτών εξακολουθούν να υφίστανται. Τέτοιες συνδέσεις ονομάζονται αρτηριοφλεβικά συρίγγια (ΑΦΣ), ή αν υπάρχει ένα σύμπλεγμα αυτών, ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (ΑΦΔ). Αυτά είναι δυνητικώς οι πιο σοβαροί τύποι ΣΑΔ, διότι, μετατοπίζουν αίμα από αρτηρίες σε φλέβες, παρακάμπτοντας τα μικρά αγγεία που αποτελούν την κανονική κυκλοφορία πέρα ​​από το σημείο αυτό. Αυτό όχι μόνο κλέβει αίμα που διαφορετικά θα περνούσε σε πιο απομακρυσμένους ιστούς για να τους θρέψει, αλλά δεν επιτρέπει και μια σταδιακή πτώση της πίεσης, από την υψηλή αρτηριακή πίεση στη χαμηλή φλεβική πίεση. Έτσι, αυτές οι ΣΑΔ αντιπροσωπεύουν ένα βραχυκύκλωμα υψηλής ροής, και ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση τους, μπορεί να αναγκάσουν την καρδιά να εργαστεί περισσότερο. Μπορεί επίσης να προκαλέσουν πτωχή αιμάτωση του άκρου πέρα ​​από το σημείο της ΣΑΔ. Με τον καιρό, αυτές οι ΣΑΔ τείνουν να μεγαλώνουν και να έχουν μεγαλύτερη επίδραση στην κυκλοφορία. Για παράδειγμα, τόσο το ΑΦΣ όσο και η ΑΦΔ σε ένα άκρο μπορούν να «υποκλέψουν» (μειώσουν) τη ροή του αίματος στο χέρι ή το πόδι, όπως θα μειωνόταν αν η αρτηρία είχε μπλοκαριστεί. Ευτυχώς, οι ΑΦΣ-ΑΦΔ που βρίσκονται στα πόδια και τα χέρια, είναι πιο συχνές από ότι σε άλλα μέρη του σώματος, διευκολύνοντας έτσι την αντιμετώπισή τους. Αυτά που περιλαμβάνουν πυελικά αγγεία ή αγγεία σε ζωτικά όργανα ή στον εγκέφαλο μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολο να θεραπευθούν χωρίς να τραυματιστούν τα όργανα ή οι ιστοί που τις περιβάλλουν. Παρόλο που τα ΑΦΣ αποτελούν μόνο το ένα τρίτο όλων των ΣΑΔ, προσελκύουν την μεγαλύτερη προσοχή εξαιτίας των σοβαρών προβλημάτων που δημιουργούν και είναι οι ΣΑΔ που πιθανότερο να χρειαστούν επεμβατική θεραπεία.

Φλεβικές συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες

Οι ΣΑΔ αποτελούμενες εξ ολοκλήρου από φλέβες είναι οι συνηθέστερες, αποτελούν σχεδόν το ήμισυ του συνόλου των ΣΑΔ και είναι δύο βασικών τύπων. Στον πιο αρχέγονο τύπο εμφανίζονται ως λεπτού τοιχώματος λίμνες στις οποίες συλλέγεται φλεβικό αίμα. Όταν αναπτύσσονται σε ομάδες ή συστάδες, μπορούν να σχηματίσουν μια μάζα που αποτελείται από μια συλλογή από ομάδες αυτών των φλεβικών λιμνών σαν σταφύλια. Αυτός ο τύπος συνήθως δεν επηρεάζει την φλεβική κυκλοφορία που επιστρέφει αίμα στην καρδιά, αλλά αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να είναι δυσάρεστες, δύσκολες ή να είναι η θέση σχηματισμού θρόμβου αίματος (χωρίς όμως κίνδυνο να ταξιδέψει στην καρδιά ή στους πνεύμονες). Δεν αποτελούν σοβαρή απειλή, αλλά αξίζει να αντιμετωπιστεί αν η μάζα είναι μεγάλη και προκαλεί τοπικά προβλήματα, για παράδειγμα, να παρεμποδίζει το περπάτημα.

Ο άλλος τύπος φλεβικής δυσπλασίας περιλαμβάνει τις μεγάλες βαθιές ή κεντρικές φλέβες και συχνά παρεμποδίζει τη λειτουργία τους. Τα τμήματα των κύριων φλεβών μπορεί να απουσιάζουν ή να είναι στενεμένα. Ορισμένα τμήματα μπορεί να διευρυνθούν και να διαταθούν (διασταλμένα), και τότε ονομάζεται φλεβικό ανεύρυσμα. Η θεραπεία εξαρτάται από το πόσο σοβαρά επηρεάζουν την φλεβική επιστροφή ή συμβάλλουν στη δημιουργία εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης (ΕΒΦΘ) και συνεπώς κίνδυνος για πνευμονική εμβολή. Οι περισσότερες φλεβικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν μόνο μικρά φλεβικά τμήματα και δεν απαιτούν θεραπεία.

Αρτηριακές συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες

Οι ΣΑΔ των αρτηριών είναι οι λιγότερο συνήθεις και αποτελούν το 1-2% του συνόλου των ΣΑΔ. Η πιο συνηθισμένη αρτηριακή δυσπλασία περιλαμβάνει ένα τμήμα που δεν αναπτύχθηκε. Το αποτέλεσμα είναι ότι λείπει ένα κανονικό αρτηριακό τμήμα και αντ 'αυτού το αίμα ρέει μέσα από ένα μη αναπτυγμένο πλευρικό κανάλι ή παράπλευρη αρτηρία, η οποία εμμένει μάλλον παρά να διακόπτεται. Αν και αυτό επιτρέπει την παράκαμψη των μη αναπτυγμένων αρτηριών, το τμήμα διευρυμένης παράκαμψης συχνά γίνεται πιο ευάλωτο στη συμπίεση και τον τραυματισμό, εξελίσσεται σε ανεύρυσμα ή ξαφνικά θρομβώνεται. Το πιο συνηθισμένο παράδειγμα αυτού είναι η λεγόμενη εμμένουσα ισχιακή αρτηρία (persistent sciatic artery).

Συμπτώματα των συγγενών αγγειακών δυσπλασιών

Όταν οι ΣΑΔ εντοπίζονται σε κάποιο από τα άκρα, μπορεί να εμφανιστεί ως εκ γενετής σημάδι, μια ορατή ή ψηλαφητή μάζα αιμοφόρων αγγείων, μπορεί να διεγείρει την ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων με τη μορφή κιρσών ή να προκαλέσει διεύρυνση ή επιμήκυνση του άκρου μέσω της διέγερσης των οστικών κέντρων ανάπτυξης. Οι εντοπισμένες μάζες μπορεί να είναι διαφόρων μεγεθών από μικρές μέχρι τεράστιες. Στην επιφάνεια τους, τα αγγεία μπορεί να είναι ευάλωτα σε τραυματισμό και αιμορραγία, ή μπορεί ακόμη και να σπάσουν και να δημιουργήσουν έλκη. Τα ΑΦΣ μπορεί να προκαλέσουν "ισχαιμικό" πόνο, ο οποίος είναι ο ιατρικός όρος για τον πόνο που προκύπτει όταν η κυκλοφορία περιορίζεται τόσο ώστε οι ιστοί και τα νεύρα που τους εξυπηρετούν να μην έχουν αρκετό αίμα.

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωσή τους;

Πριν από χρόνια, ο μόνος οριστικός τρόπος για την αξιολόγηση των προβλημάτων των αιμοφόρων αγγείων ήταν η αγγειογραφία (έγχυση σκιαγραφικής ουσίας που τα καθιστά ορατά στην ακτινογραφία). Ωστόσο, δεδομένου ότι οι περισσότερες ΣΑΔ δεν χρειάζονται θεραπεία ή καθυστερούν έως ότου η ανάγκη για θεραπεία είναι πιο προφανής, είναι πλέον σπάνια απαραίτητη η πραγματοποίηση αγγειογραφημάτων ως πρώτο βήμα. Μπορεί τελικά να χρειαστούν, αλλά μόνο όταν απαιτείται παρέμβαση, και ακόμη και τότε είναι καλύτερο να εκτελούνται πριν ή κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ευτυχώς, έχει γίνει μεγάλη πρόοδος σε λιγότερο επεμβατικές μορφές αγγειακής απεικόνισης. Οι εντοπισμένες επιφανειακές ΣΑΔ μπορούν συχνά να μελετηθούν με τη βοήθεια της υπερηχητικής απεικόνισης (τρίπλεξ). Βλάβες μεγαλύτερων μαζών μπορούν καλύτερα να μελετηθούν με απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI-MRA), η οποία απεικονίζει σε πολλαπλά επίπεδα (γωνίες θέασης), καθορίζει την ανατομική έκταση της δυσπλασίας και σημαντικό, την εμπλοκή των γύρω ιστών (μυών, νεύρων, οστών και αρθρώσεων) που μπορεί να αποκλείσει ή να περιπλέξει τη χειρουργική θεραπεία.

Ποιες είναι οι προτεινόμενες τεχνικές θεραπείας;

Κατά γενικό κανόνα, οι ΣΑΔ πρέπει να αντιμετωπίζονται για συγκεκριμένες ενδείξεις:

• επίμονος πόνος,
• έλκος,
• αιμορραγία,
• θρόμβοι αίματος,
• απόφραξη κύριων αγγείων,
• προοδευτική ασυμμετρία των άκρων με υπερανάπτυξη,

όπου η αγγειακή μάζα είναι φορτική και οδηγεί σε παραμορφωμένο άκρο ή επιδρά στη λειτουργία του με μηχανικό τρόπο.

Στο παρελθόν, η μόνη θεραπεία για αυτές τις αγγειακές ανωμαλίες ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Ωστόσο, από τις ΣΑΔ που είναι σημαντικές και δικαιολογούν τη χειρουργική επέμβαση, μόνο το 10-15% αφαιρούνταν. Η αφαίρεση ακόμη και της απλούστερης από αυτές τις αγγειακές δυσπλασίες μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια αίματος και αυξημένο χειρουργικό κίνδυνο.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι κατάλληλη για εντοπισμένες, προσιτές αλλοιώσεις, αλλά τις τελευταίες δεκαετίες έχουν αναπτυχθεί πιο επιτυχημένες τεχνικές με τη χρήση καθετήρων. Οι καθετήρες τοποθετούνται (συνήθως μέσω ενός αγγείου στη βουβωνική χώρα) στις βλάβες και τα παραμορφωμένα αγγεία μπλοκάρονται ή εμβολίζονται με μια ποικιλία ενεσίμων σωματιδίων, ουσιών ή συσκευών όπως ο αφρός πολυβινυλίου, οι βιολογικές κόλλες και η αλκοόλη.

Αυτές οι τεχνικές εμβολισμού με καθετήρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο βλαβών χωρίς χειρουργική επέμβαση (ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές). Μπορούν επίσης να συρρικνώσουν τις μεγαλύτερες ΣΑΔ για να γίνουν πιο προσεγγίσιμες στη χειρουργική θεραπεία. Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική για μικρά τοπικά εκ γενετής σημάδια (όπως port wine stains-σημάδια δίκην λεκέ κρασιού). Οι ασθενείς με σπάνια φλεβική δυσπλασία (σύνδρομο Klippel-Trenaunay) των άκρων συχνά επωφελούνται από ελαστικές κάλτσες διαβαθμισμένης συμπίεσης και επιδέσμους που χρησιμοποιούνται για τη συμπίεση των μεγάλων φλεβών. Μετά από προσεκτική αξιολόγηση, η χειρουργική επέμβαση ή η λιγότερο επεμβατική θεραπεία (laser, RF ή venaseal) των διευρυμένων επιφανειακών φλεβών μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Επικοινωνήστε άμεσα με τον εξειδικευμένο αγγειοχειρουργό-ενδοαγγειοχειρουργό Δρ.Ιωάννη Μπέλλο, προκειμένου να σας προτείνει την κατάλληλη τεχνική θεραπείας με βάση το μέγεθος του προβλήματός σας.