Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια πάθηση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Ο συνδετικός ιστός είναι αυτός που συγκρατεί το σώμα ενωμένο και παρέχει υποστήριξη σε πολλές δομές του. Στο σύνδρομο Marfan, ο συνδετικός ιστός δεν είναι φυσιολογικός. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται πολλά συστήματα του σώματος, όπως η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά, οι τένοντες, ο χόνδρος, τα μάτια, το νευρικό σύστημα, το δέρμα και οι πνεύμονες.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της ινιδίνης και των ελαστικών ινών, ένα κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού. Αυτό το γονίδιο ονομάζεται ινιδιλλίνη-1 ή FBN1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan κληρονομείται. Ακολουθεί ένα «κυρίαρχο αυτοσωματικό» πρότυπο κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και μπορεί να κληρονομηθεί από έναν μόνο γονέα με σύνδρομο Marfan. Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Marfan έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή σε κάθε ένα από τα παιδιά τους. Σε 25% των περιπτώσεων, ένα νέο γονιδιακό ελάττωμα εμφανίζεται λόγω άγνωστης αιτίας. Το σύνδρομο Marfan αναφέρεται επίσης ως γενετική διαταραχή «μεταβλητής έκφρασης», επειδή δεν έχουν όλα τα άτομα με το σύνδρομο Marfan τα ίδια συμπτώματα στον ίδιο βαθμό. Το σύνδρομο Marfan υπάρχει κατά τη γέννηση. Ωστόσο, μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την εφηβεία ή τη νεανική ενηλικίωση.

Ποιος επηρεάζεται από το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι αρκετά κοινό, επηρεάζοντας 1 στους 10.000 έως 20.000 ανθρώπους. Έχει βρεθεί σε ανθρώπους όλων των φυλών και εθνών.

Ποια είναι τα σημάδια του συνδρόμου Marfan;

Μερικές φορές το σύνδρομο Marfan είναι τόσο ήπιο που εμφανίζονται λίγα συμπτώματα, εφόσον υπάρχουν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται με την ηλικία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan γίνονται αισθητά καθώς εμφανίζονται αλλαγές στο συνδετικό ιστό.

• Εξωτερική εμφάνιση: Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά πολύ ψηλά και λεπτά. Τα χέρια, τα πόδια, τα δάχτυλα των χεριών και ποδιών τους μπορεί να φαίνονται δυσανάλογα, πολύ μεγάλα για το υπόλοιπο σώμα τους. Η σπονδυλική τους στήλη μπορεί να είναι καμπύλη και το στήθος τους (στέρνο) μπορεί είτε να εξέχει είτε να παρουσιάζει εσοχή. Οι αρθρώσεις τους μπορεί να είναι αδύναμες και να εξαρθρώνονται εύκολα. Συχνά, τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν μακρόστενο πρόσωπο και η οροφή του στόματος μπορεί να είναι ψηλότερα από το κανονικό, με αποτέλεσμα τα δόντια να είναι πυκνά και μεγάλα. Το σύνδρομο Marfan προκαλεί πολλές αλλαγές στις δομές του σώματος, συμπεριλαμβανομένων οδοντικών και σκελετικών (οστικών) προβλημάτων.
• Οδοντικά και οστικά προβλήματα: Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν οδοντικό ιστορικό εξαγωγής δοντιών ή διαστολής υπερώας λόγω στενού ουρανίσκου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ιστορικό οστικών προβλημάτων όπως πλατυποδία, κήλες και εξαρθρώσεις οστών.

Άλλες αλλαγές που συμβαίνουν με το σύνδρομο Marfan λόγω του ανώμαλου συνδετικού ιστού περιλαμβάνουν αλλαγές στα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τους πνεύμονες και το δέρμα.

• Προβλήματα στα μάτια: Περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους με σύνδρομο Marfan έχουν πρόβλημα με τα μάτια τους, όπως μυωπία (θόλωση αντικειμένων μακριά), παρεκτόπιση του φακού (ο φακός του ματιού απομακρύνεται από την τυπική του θέση) ή έχουν διαφορά στο σχήμα του ματιού ή άλλα προβλήματα στα μάτια.
• Αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία: Περίπου το 90% των ατόμων με σύνδρομο Marfan αναπτύσσουν αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία τους.
• Αλλαγές αιμοφόρων αγγείων: Τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων γίνονται αδύναμα και διαστέλλονται (τεντώνονται). Αυτές οι αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία επηρεάζουν συχνά την αορτή, την κύρια αρτηρία που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα. Όταν τα τοιχώματα της αορτής εξασθενούν ή τεντώνονται, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανευρύσματος αορτής, διαχωρισμού της αορτής ή ρήξη της. Όλα τα τμήματα της αορτής μπορούν να διασταλούν ή να διαχωριστούν. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απειλητικές για τη ζωή. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν ιστορικό ενδοκρανιακής αιμορραγίας από ρήξη ανευρύσματος εγκεφάλου, που αναφέρονται ως ανευρύσματα Berry.
• Προβλήματα καρδιακής βαλβίδας: Οι βαλβίδες της καρδιάς, ειδικά η μιτροειδής βαλβίδα, μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο Marfan. Τα φύλλα των βαλβίδων χαλαρώνουν και δεν κλείνουν ερμητικά, επιτρέποντας στο αίμα να διαφεύγει προς τα πίσω κατά μήκος της βαλβίδας (πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας). Όταν η πρόπτωση εξελίσσεται, η βαλβιδική διαφυγή και η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας. Η πρόπτωση και η ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας σχετίζονται με διάφορους βαθμούς βαλβιδικής διαρροής. Οι ήπιες διαφυγές βαλβίδων δεν δημιουργούν επιπλέον φόρτο εργασίας στην καρδιά, αλλά απαιτούν τακτική παρακολούθηση. Οι πιο σημαντικές βαλβιδικές διαφυγές, αυξάνουν τον φόρτο εργασίας στην καρδιά και μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα δύσπνοιας, αίσθημα υπερβολικής κούρασης ή αίσθημα παλμών. Με την πάροδο του χρόνου, η καρδιά μπορεί να διευρυνθεί και μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια.
• Καρδιομυοπάθεια: Με το σύνδρομο Marfan, ο καρδιακός μυς μπορεί να διευρυνθεί και να εξασθενίσει με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια, ακόμη και αν οι καρδιακές βαλβίδες δεν παρουσιάζουν διαφυγή. Η κατάσταση μπορεί να εξελιχθεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Διαστολή αορτικής ρίζας: Η αορτική ρίζα είναι η περιοχή όπου η αορτή συναντά την αορτική βαλβίδα. Με το σύνδρομο Marfan, η αορτική ρίζα μπορεί να διαστέλλεται ή να διευρύνεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάταση και διαφυγή της αορτικής βαλβίδας.
• Αρρυθμία (μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός): Μπορεί να συμβεί σε ορισμένους ασθενείς με σύνδρομο Marfan και συχνά σχετίζεται με τη πρόπτωση μιτροειδούς.

Άλλα σημεία του συνδρόμου Marfan

• Αλλαγές στους πνεύμονες: Οι αλλαγές στον ιστό των πνευμόνων που εμφανίζονται με το σύνδρομο Marfan αυξάνουν τον κίνδυνο άσθματος, εμφυσήματος (Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια- ΧΑΠ), βρογχίτιδας, πνευμονίας και κατάρρευσης του πνεύμονα.
• Αλλαγές δέρματος: Η μειωμένη ελαστικότητα του δέρματος προκαλεί ραγάδες ακόμη και χωρίς αλλαγές στο βάρος.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan βασίζεται σε κλινική διάγνωση. Είναι απαραίτητη μια διεπιστημονική προσέγγιση για τη διάγνωση, διότι πρέπει να αξιολογηθούν συστήματα πολλαπλών οργάνων. Τα μέλη της ομάδας θα αξιολογήσουν τα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τη σπονδυλική στήλη και το σκελετικό σύστημα.

Απαιτείται επίσης διεξοδικό ιστορικό συμπτωμάτων και πληροφορίες για τα μέλη της οικογένειας που μπορεί να είχαν σχετικά προβλήματα. Άλλες εξετάσεις, όπως ακτινογραφία θώρακος, ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και υπερηχογράφημα καρδιάς (μια διαδικασία απεικόνισης που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για την παραγωγή μιας κινούμενης εικόνας των βαλβίδων και των θαλάμων της καρδιάς) θα χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση των αλλαγών στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία και να εντοπιστούν προβλήματα καρδιακού ρυθμού.

Εάν τμήματα της αορτής δεν είναι σε θέση να οπτικοποιηθούν μέσω του υπερήχου καρδιάς ή υπάρχει ήδη υποψία διαχωρισμού, ενδέχεται να χρειαστεί διοισοφάγειο υπερηχογράφημα καρδιάς (ΤΕΕ), μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT).

Συχνά απαιτείται CT ή MRI για να αξιολογηθεί για κάτι που ονομάζεται ραχιαία εκτασία (dural ectasia). Η ραχιαία εκτασία είναι μια διόγκωση των στρωμάτων της σπονδυλικής στήλης. Συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα αλλά μπορεί να σχετίζεται με πόνο στην πλάτη σε ορισμένους ασθενείς. Η εκτασία του αυχένα είναι ένα χαρακτηριστικό που βοηθά στην υποστήριξη της διάγνωσης του συνδρόμου Marfan αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί και σε άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού.

Μια ειδική εξέταση αίματος (γενετικός έλεγχος) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Αυτή η εξέταση αίματος είναι ιδιαίτερα εξειδικευμένη και αναζητά αλλαγές (μεταλλάξεις) στο FBN1, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan.

Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να συνοδεύει τον γενετικό έλεγχο, επειδή η εξέταση του γονιδίου FBN1 δεν είναι πάντα απλή. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση άλλων γενετικών μεταλλάξεων, όπως το σύνδρομο Loeys-Dietz, που προκαλούν φυσικά ευρήματα παρόμοια με το σύνδρομο Marfan. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν μπορούν να επιβεβαιωθούν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan μέσω γενετικών δοκιμών. Επομένως, όταν ένα άτομο με διάγνωση του συνδρόμου Marfan δεν έχει μετάλλαξη στο FBN1, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχει σύνδρομο Marfan, απλώς σημαίνει ότι δεν ήταν δυνατό να βρεθεί ο γενετικός λόγος με την τρέχουσα τεχνολογία.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan απαιτεί ένα πρόγραμμα θεραπείας που να εξατομικεύεται στις ανάγκες του ασθενούς. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία, απλώς τακτικά ραντεβού παρακολούθησης με το γιατρό τους. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση. Η προσέγγιση εξαρτάται από τις δομές που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Καθημερινός τρόπος ζωής

• Παρακολούθηση: Τακτική παρακολούθηση, συμπεριλαμβανομένων καρδιοαγγειακών, οφθαλμικών και σκελετικών εξετάσεων, ειδικά κατά τη διάρκεια των αναπτυσσόμενων ετών. Οι γιατροί σας θα συζητήσουν τη συχνότητα παρακολούθησης μαζί σας.
• Δραστηριότητα: Οι οδηγίες δραστηριότητας ποικίλλουν, ανάλογα με την έκταση της νόσου και των συμπτωμάτων. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορούν να συμμετάσχουν σε κάποιο είδος σωματικών ή / και ψυχαγωγικών δραστηριοτήτων. Εκείνοι με διάταση της αορτής θα κληθούν να αποφύγουν ομαδικά αθλήματα υψηλής έντασης, αθλήματα επαφής και ισομετρικές ασκήσεις (όπως άρση βαρών).
• Εγκυμοσύνη: Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να πραγματοποιείται πριν από την εγκυμοσύνη, καθώς το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική κατάσταση. Οι έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan θεωρούνται περιπτώσεις υψηλού κινδύνου. Εάν η αορτή έχει φυσιολογικό μέγεθος, ο κίνδυνος διαχωρισμού είναι μικρότερος, αλλά δεν απουσιάζει. Όσες έχουν ακόμη και μικρή διάταση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, και το στρες της εγκυμοσύνης μπορεί να επιταχύνει τη διάταση. Απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση, με συχνούς ελέγχους της αρτηριακής πίεσης και μηνιαία υπερηχοκαρδιογραφήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν υπάρχει ταχεία διεύρυνση ή διαχωρισμός της αορτής, μπορεί να απαιτείται ανάπαυση στο κρεβάτι ή ακόμη και χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας την καλύτερη μέθοδο τοκετού.
• Πρόληψη ενδοκαρδίτιδας: Τα άτομα με σύνδρομο Marfan που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική αντικατάσταση βαλβίδας έχουν αυξημένο κίνδυνο για βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα. Πρόκειται για λοίμωξη των καρδιακών βαλβίδων ή ιστών που συμβαίνει όταν τα βακτήρια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος. Για να μειωθεί ο κίνδυνος ενδοκαρδίτιδας, πρέπει να χορηγούνται αντιβιοτικά πριν από οδοντικές ή χειρουργικές επεμβάσεις σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan και χειρουργική αντικατάσταση βαλβίδας.

Φάρμακα

Τα φάρμακα δεν χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan, ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη ή τον έλεγχο επιπλοκών. Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έναν β-αποκλειστή, βελτιώνει την ικανότητα χαλάρωσης της καρδιάς, μειώνει την ισχύ του καρδιακού παλμού και την πίεση μέσα στις αρτηρίες, αποτρέποντας έτσι ή επιβραδύνοντας τη διεύρυνση της αορτής. Η θεραπεία με β-αποκλειστές θα πρέπει να ξεκινά από νεαρή ηλικία.
• Σε άτομα που δεν μπορούν να πάρουν β-αποκλειστές λόγω άσθματος ή παρενεργειών, συνιστάται ένας αποκλειστής διαύλων ασβεστίου, όπως η βεραπαμίλη.
• Ένας αποκλειστής υποδοχέων αγγειοτενσίνης είναι ένας τύπος φαρμάκου που δρα σε μια χημική οδό στο σώμα. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνά στη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης καθώς και της καρδιακής ανεπάρκειας. Επί του παρόντος διεξάγονται κλινικές δοκιμές για την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο αυτά τα φάρμακα μπορούν να αποτρέψουν τη διεύρυνση της αορτής. Οι πρώτες μελέτες είναι ενθαρρυντικές.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Marfan στοχεύει στην πρόληψη του διαχωρισμού ή ρήξης της αορτής και στη θεραπεία προβλημάτων βαλβίδας. Όταν η διάμετρος της αορτής είναι μεγαλύτερη από 4,7 cm έως 5,0 cm (ανάλογα με το ύψος σας), ή εάν η αορτή διευρύνεται με ταχύ ρυθμό, συνιστάται χειρουργική επέμβαση. Εάν σκέφτεστε μια εγκυμοσύνη τότε αυτό θα επηρεάσει επίσης τις συστάσεις για χειρουργική επέμβαση.

Η σύσταση για χειρουργική επέμβαση βασίζεται στο μέγεθος της αορτής, στο αναμενόμενο φυσιολογικό μέγεθος της αορτής, στο ρυθμό ανάπτυξης της αορτής, στην ηλικία, στο ύψος, στο φύλο και στο οικογενειακό ιστορικό της αορτικού διαχωρισμού. Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει αντικατάσταση του διασταλμένου τμήματος της αορτής με ένα μόσχευμα.

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση επισκευής ή αντικατάστασης βαλβίδας, όταν το σύνδρομο Marfan προκαλεί διαφυγή στην αορτική ή μιτροειδή βαλβίδα που οδηγεί σε αλλαγές στην αριστερή κοιλία ή καρδιακή ανεπάρκεια.

Κλείστε άμεσα το ραντεβού σας με τον εξειδικευμένο Αγγειοχειρουργό - Ενδαγγειοχειρουργό Δρ. Ιωάννη Μπέλλο για μία έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία στο πρόβλημα που αντιμετωπίζετε.